Contente
- estágios
- Método 1 Observe os sinais da doença antes ou depois do nascimento
- Método 2 Observe os sinais durante a infância ou mais tarde
- Método 3 de 3: Faça um diagnóstico
A lanemia de Fanconi é uma doença herdada produzida por danos na medula óssea, o tecido poroso dentro dos ossos que produz as células sanguíneas. Esse dano interfere na produção dessas células sanguíneas, o que causa sérios problemas de saúde, como leucemia ou câncer de sangue.Embora a doença de Fanconi seja uma doença do sangue, ela também pode afetar outros órgãos, tecidos e sistemas do corpo e aumentar o risco de câncer no indivíduo afetado. A doença geralmente é diagnosticada antes dos doze anos de idade, mas também pode ser detectada durante a infância e algumas vezes até antes do nascimento.
estágios
Método 1 Observe os sinais da doença antes ou depois do nascimento
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Aprenda sobre o patrimônio genético da família. A lanemia de Fanconi é uma doença genética; se uma pessoa da sua família é afetada, é possível que você também se deite. É transmitida por um gene recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser afetados para transmitir o gene e que seus filhos sejam afetados. Por ser um gene recessivo, ambos os pais podem ser portadores sem sintomas. -
Faça um teste genético. Se você não tem certeza se possui o gene da anemia de Fanconi, existem exames médicos que você pode realizar consultando um geneticista. Se nenhum dos pais carrega o gene, seus filhos não podem ter essa doença. Mesmo que ambos os pais sejam portadores, ainda há uma chance em quatro de a criança apresentar a doença.- O teste mais frequentemente realizado é um teste de mutação genética. O geneticista coletará uma amostra de pele e verá sinais de mutações (isto é, alterações anormais nos genes) que podem estar relacionadas à doença de Fanconi.
- Um teste de quebra de cromossomo envolve a retirada de sangue do braço antes de tratar as células com produtos químicos especiais. Nós então os observamos para ver se eles "quebram". Os cromossomos responsáveis pela doença de Fanconi se decompõem e se reorganizam mais facilmente do que em indivíduos saudáveis. Este teste é o único teste confiável para saber se um indivíduo está carregando o gene. Este é um teste complexo que só pode ser realizado em determinados centros especializados.
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Faça um teste para o feto. Existem dois testes no feto em desenvolvimento: coriocentese (ou biópsia de trofoblasto) e amniocentese. Ambos os testes são realizados no consultório médico ou no hospital.- A coriocentese é realizada dez a doze semanas após o último período menstrual. O médico insere um tubo na vagina e no colo do útero na placenta. Ele então coletará uma amostra de tecidos da placenta enquanto chupa. Um teste de laboratório é usado para determinar defeitos genéticos.
- A lamniocentese é realizada entre quinze e dezoito semanas após o último período menstrual. O médico tomará uma pequena quantidade de líquido amniótico que banha o feto usando uma agulha. Um técnico testará os cromossomos presentes na amostra para observar a presença do gene responsável.
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Observe os sintomas da anemia de Fanconi. Depois que a criança nasce, você pode observá-la para detectar certos defeitos que indicam a presença da doença. Você poderá identificar alguns deles, enquanto outros solicitarão um diagnóstico médico profissional.- Esta doença pode causar a ausência de dedos, malformações dos dedos ou a presença de três ou mais polegadas. Os ossos dos braços, quadris, pernas, mãos e dedos dos pés não podem ser formados completamente ou normalmente. Indivíduos com danemia de Fanconi também podem ter escoliose ou curvatura da coluna.
- Os olhos, pálpebras e orelhas podem não ter a sua forma normal. As crianças que sofrem de danemia de Fanconi podem ser surdas ao nascer.
- Cerca de 75% dos pacientes têm pelo menos um defeito congênito.
- As crianças afetadas podem ter apenas um rim ou rins que não têm uma forma normal.
- Esse distúrbio também pode causar defeitos cardíacos congênitos. O mais comum deles é a comunicação interventricular (ou CIV), ou seja, um orifício ou defeito na parte inferior da parede que separa o ventrículo esquerdo do ventrículo direito.
Método 2 Observe os sinais durante a infância ou mais tarde
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Observe a presença de manchas pigmentadas na pele. Você pode encontrar manchas planas na pele cor de café. Também pode haver manchas mais claras na pele (devido à hipopigmentação). -
Observe a presença das anomalias mais comuns na cabeça e no rosto. Isso pode incluir uma cabeça maior ou menor, uma mandíbula inferior menor, um rosto que se assemelha ao rosto dos pássaros, uma testa inclinada e proeminente e assim por diante. Alguns pacientes têm baixo implante capilar e colo de pterígio (isto é, uma membrana da pele que se estende do pescoço aos ombros, que se assemelha a uma "palma").- Você também pode notar malformações nos olhos, pálpebras e orelhas. Devido a esses defeitos, o paciente pode ter problemas de audição ou visão.
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Observe defeitos no esqueleto. O polegar pode estar ausente ou distorcido. Os braços, antebraços, coxas e pernas podem ser mais curtos, dobrados ou torcidos anormalmente. As mãos e os pés podem ter costas anormais e alguns pacientes podem ter seis dedos.- Defeitos ósseos são freqüentemente encontrados na coluna vertebral e nas vértebras. Isso inclui curvatura anormal da coluna, conhecida como escoliose, malformações das costelas e vértebras e presença de vértebras supranumerárias.
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Observe a presença de malformações genitais em meninos e meninas. Obviamente, como meninos e meninas não têm os mesmos órgãos genitais, você verá falhas diferentes.- Defeitos genitais em meninos incluem subdesenvolvimento dos órgãos genitais, um pênis pequeno, testículos que não migraram para o escroto, uma abertura do pênis na parte inferior do pênis, fimose (um estreitamento anormal do prepúcio que o impede rolagem sobre a glande), pequenos testículos e produção reduzida de espermatozóides que podem levar à infertilidade.
- Defeitos genitais em mulheres podem incluir ausência vaginal, uma vagina muito estreita ou rudimentar e estreitamento dos ovários.
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Observe a presença de problemas adicionais de desenvolvimento. O bebê pode ter um baixo peso ao nascer devido a deficiências no útero. A criança pode não se desenvolver a uma velocidade normal e pode ser menor e mais magra que as crianças da sua idade. Qualquer tipo deemia causa um suprimento limitado de oxigênio para os vários tecidos do corpo, resultando em múltiplas deficiências no paciente. Um fraco desenvolvimento cerebral também pode resultar em Q.I. mais fraco ou em problemas de aprendizado. -
Observe também os sinais clássicos de anemia. A lanemia de Fanconi é um tipo de hememia, motivo pelo qual ela também compartilhará sintomas com outras formas desta doença. Se você observar esses sintomas, isso não prova necessariamente a presença desse distúrbio, mas pode ser uma possibilidade.- A fadiga é o principal sintoma da anemia. Este é o resultado da falta de oxigênio que o corpo precisa para queimar nutrientes nas células e produzir energia, o que explica a falta de energia.
- A lanemia também causa uma redução no número de glóbulos vermelhos. A pele ficará pálida porque essas células são responsáveis pela cor vermelha do sangue e, portanto, pela tonalidade da pele rosada.
- A lanemia também causa um aumento na freqüência cardíaca e, portanto, a chegada de sangue nos diferentes tecidos para tentar compensar o suprimento insuficiente de oxigênio. A criança com esse distúrbio desenvolverá tosse com muco espumoso, falta de ar (principalmente quando deitado) ou inchaço do corpo.
- Existem outros sintomas de anemia, como tonturas, dor de cabeça (devido à fraca oxigenação do cérebro) e pele que parece fria e úmida.
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Identifique sinais de diminuição da contagem de glóbulos brancos. Os glóbulos brancos são o sistema de defesa natural do corpo contra diferentes infecções. Quando há um problema na medula óssea, isso leva a uma redução no número desses glóbulos brancos e a uma perda do sistema de defesa do corpo. A criança afetada desenvolverá facilmente infecções causadas por organismos contra os quais a maioria das pessoas resiste bem. Essas infecções também duram mais e são mais difíceis de tratar.- Crianças com câncer em tenra idade também devem ser testadas para a doença de Fanconi.
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Observe também os sinais que indicam uma diminuição no número de plaquetas. As plaquetas são vitais para a coagulação do sangue. No caso de deficiência de plaquetas, pequenos cortes e feridas sangrarão por mais tempo. A criança pode facilmente desenvolver hematomas ou petéquias. São pequenas manchas vermelhas ou malva na pele que aparecem quando os pequenos vasos que a atravessam rompem.- Se o número de plaquetas cair abaixo de um nível crítico, o paciente pode sangrar espontaneamente do nariz, boca, sistema gastrointestinal ou articulações. É um distúrbio grave que requer intervenção médica imediata.
Método 3 de 3: Faça um diagnóstico
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Converse com um médico. Esses sinais são apenas sintomas que podem sugerir a presença de lanemia de Fanconi. Somente um médico pode implementar os testes necessários para determinar a doença responsável. Antes de fazer o teste, o médico deve estar ciente de outras causas possíveis. Você deve fornecer a ele um histórico médico de sua família, informar quais medicamentos o paciente está tomando, transfusões de sangue recentes ou a presença de outras doenças. -
Faça um teste de anemia aplástica. A lanemia de Fanconi é um tipo de anemia aplástica, o que significa que a medula óssea está danificada e que não produz células sanguíneas adequadamente. Para passar neste teste, o médico usa uma seringa para coletar sangue, geralmente no braço. Essa amostra será analisada ao microscópio e o médico realizará um hemograma ou um reticulócito.- No caso de hemograma, a amostra será colocada em uma lâmina e observada ao microscópio. O médico contará o número de células presentes para garantir o número de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. No caso de anemia aplástica, ele observará os glóbulos vermelhos para ver se o número deles é muito menor que o normal, se são maiores ou se as células têm formas anormais.
- No caso de contagem de reticulócitos, o médico observará o sangue sob o microscópio e contará os reticulócitos (precursores de eritrócitos). Sua porcentagem no sangue pode indicar o bom funcionamento da medula óssea. Se o paciente sofre de anemia aplástica, seu número é bastante reduzido, às vezes quase a zero.
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Concorde em fazer um teste de citometria de fluxo. O médico retirará algumas células da pele e crescerá artificialmente em um ambiente químico. Se a amostra for atingida, a cultura deixará de se desenvolver em uma fase anormal, que o médico poderá observar. -
Faça uma punção na medula óssea. Este teste torna possível a medula óssea, que será analisada imediatamente. Depois de aplicar um anestésico na pele, o médico inserirá uma agulha longa e grande nos ossos, geralmente na tíbia, na parte superior do esterno ou no quadril.- Se o paciente for uma criança que não o solta, o médico poderá proceder à anestesia geral antes de proceder à coleta de amostras.
- Mesmo com anestesia, o procedimento permanece muito doloroso. Existem muitos nervos nos quais a anestesia local com uma agulha não pode alcançar.
- Após inserir a agulha até uma certa profundidade, a seringa é presa à agulha e o médico puxa a bomba com cuidado. O líquido amarelado que aparece é a medula óssea. O líquido será analisado para verificar se produz glóbulos vermelhos suficientes. A dor geralmente desaparece logo após a remoção da agulha.
- Às vezes, a medula óssea pode se tornar forte e fibrosa após um período prolongado de inatividade. Nesse caso, não haverá cobrança.
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Faça uma biópsia da medula óssea. Se nenhum fluido puder ser coletado, o médico provavelmente fará uma biópsia da medula óssea para obter uma imagem precisa de sua condição. O procedimento é semelhante à punção, mas desta vez ele usará uma agulha mais larga e cortará parte da medula. O tecido é então examinado ao microscópio para observar a porcentagem de células danificadas.