Contente
- estágios
- Parte 1 Identifique os sintomas mais comuns
- Parte 2 Identifique os subtipos da síndrome
- Parte 3 Confirme o diagnóstico
A síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) é uma doença genética rara que afeta os tecidos conjuntivos, como pele, articulações, ligamentos e paredes dos vasos sanguíneos. Existem muitos subtipos, alguns dos quais são perigosos. Mas, o problema fundamental é que o corpo luta para produzir colágeno, enfraquecendo consideravelmente o tecido conjuntivo. É possível diagnosticar essa condição prestando atenção a certos sintomas. No entanto, para especificar o subtipo, pode ser necessária consulta médica e testes genéticos.
estágios
Parte 1 Identifique os sintomas mais comuns
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Observe se as articulações são muito moles. Geralmente, os sintomas mais óbvios da doença são encontrados nos seis subtipos diferentes. Uma é que o paciente possui articulações muito flexíveis, caracterizadas por hipermobilidade articular. Esse sintoma pode se manifestar de várias maneiras, incluindo a frouxidão das articulações e a capacidade de estender as articulações além do limite normal. Pode ser acompanhado de dor. Além disso, o paciente é muito vulnerável a lesões.- Um dos sinais de hipermobilidade articular é que ele pode estender seus membros além do limite normal. Alguns chamam isso de "dupla articulação".
- Você é capaz de dobrar os dedos mais de 90 graus? Você é capaz de dobrar os cotovelos ou joelhos para trás? Se você puder fazer isso, saiba que estes são sinais que indicam que você tem frouxidão nas articulações.
- Além de flexíveis, as juntas podem ser instáveis e propensas a deslocamento. Pessoas com ADS também podem sofrer de dor articular crônica ou desenvolver problemas de osteoartrite rapidamente.
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Observe se a pele está muito elástica. Aqueles que sofrem dessa síndrome também têm uma pele específica. De fato, a fragilidade dos tecidos conjuntivos está na origem de um alongamento anormal da pele. Também é muito elástico e retorna imediatamente após o alongamento. Lembre-se de que alguns pacientes com esse distúrbio desenvolvem hipermobilidade articular, mas não os sintomas cutâneos.- Você tem uma pele extraordinariamente fina, macia, elástica ou solta? Se for esse o caso, esteja ciente de que esses são sinais que podem indicar vários problemas de saúde, incluindo a síndrome de Ehlers-Danlos.
- Tente pegar uma pequena parte da pele da parte de trás da mão e puxe-a suavemente para cima. Geralmente, naqueles com sintomas de EDS na pele, a pele retornará imediatamente ao seu lugar.
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Veja se sua pele é muito frágil e você tende a se machucar rapidamente. Outro sinal associado a esse distúrbio é que a pele é muito frágil e propensa a contusões. Ferimentos ou até ferimentos podem ocorrer e levar mais tempo para cicatrizar. Pacientes com essa síndrome também podem desenvolver cicatrizes graves ao longo do tempo.- Os azuis se formam ao menor choque? Dada a fragilidade do tecido conjuntivo, os pacientes com essa condição são mais propensos a contusões, ruptura de vasos sanguíneos ou sangramento prolongado como resultado de trauma. Nesses casos, seria necessário realizar testes de coagulação sanguínea para avaliar a taxa de protrombina.
- Para aqueles com SDE, a pele pode ser tão frágil que se rompe ou se quebra com o menor esforço e também pode levar muito tempo para cicatrizar. Por exemplo, as suturas aplicadas para fechar uma ferida podem sair deixando uma grande cicatriz.
- Muitas pessoas com esta doença têm cicatrizes óbvias que se parecem com "papel de pergaminho" ou "papel de cigarro". São finas e longas e formam-se onde a pele se rompeu.
Parte 2 Identifique os subtipos da síndrome
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Lembre-se dos sinais que caracterizam a hipermobilidade. O hipermóvel é a forma menos grave de ADS, mas ainda pode ter um impacto significativo, principalmente nos músculos e ossos. A principal característica desse subtipo é a hipermobilidade articular. No entanto, outros sinais além dos descritos acima também podem se manifestar.- Além da frouxidão, muitos pacientes podem sofrer luxações freqüentes no ombro ou patela acompanhadas de dor aguda com pouco ou nenhum trauma. Eles também podem desenvolver doenças como osteoartrite.
- A dor crônica também é um dos principais sinais do hipermóvel. Isso pode ser sério a ponto de o paciente não poder usar suas habilidades físicas e mentais. Nem sempre podemos explicar. Os médicos não têm certeza, mas isso pode resultar de espasmos musculares ou artrite.
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Preste atenção aos sinais que caracterizam o subtipo clássico. Geralmente, a forma clássica de SED é manifestada pelos sintomas mais comuns da pele e articulações, ou seja, fragilidade da pele e frouxidão excessiva das articulações. No entanto, existem outros sintomas desse subtipo que também devem ser considerados ao fazer um diagnóstico.- Os pacientes que sofrem dessa forma de doença geralmente apresentam cicatrizes nas quais existem proeminências ósseas, como cotovelos, joelhos, queixo e testa. Cicatrizes nessas áreas também podem ser acompanhadas de hematomas endurecidos e calcificados. Alguns indivíduos também desenvolvem esferóides (pequenos cistos do tecido adiposo que se formam sob a pele e são móveis) nas canelas ou no antebraço.
- Pacientes com esse subtipo da doença também podem ter hipotonia muscular, cãibras musculares e fadiga. Às vezes, sofrem de prolapso anal ou até hérnia hiatal.
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Preste atenção às complicações vasculares. O SED do tipo vascular é o mais perigoso, pois afeta os órgãos internos e pode promover sangramento interno ou até morte. Mais de 80% dos pacientes que sofrem dessa forma de doença apresentam complicações após atingir os 40 anos de idade.- As pessoas que sofrem dessa forma de doença têm características físicas bem definidas, incluindo uma pele fina e translúcida, mais evidente no peito. Eles também podem ser pequenos, ter olhos grandes, cabelos finos, nariz fino e orelhas sem lóbulos.
- Pode haver outros sinais como pé torto, frouxidão articular limitada nos dedos das mãos e dos pés, envelhecimento prematuro da pele nas mãos e nos pés e aparecimento precoce de varizes.
- Lesões internas são os sintomas mais graves. É muito fácil desenvolver contusões e as artérias também podem estourar ou quebrar repentinamente. É a principal causa de morte entre as pessoas afetadas por essa forma de SED.
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Observe se há sinais de escoliose. Outra forma da síndrome de Ehlers Danlos é o subtipo de cifoscoliose. A principal característica é a flambagem lateral da coluna vertebral (escoliose) que pode ocorrer no nascimento, além de outros sintomas graves.- Como mencionado anteriormente, veja se a coluna tem uma curvatura lateral. Este sinal se manifesta desde o nascimento ou durante o primeiro ano de vida e é evolutivo. Ou seja, pode piorar com o tempo. Muitas vezes, aqueles que sofrem com isso não atingem a idade adulta de forma independente.
- Pessoas com cifoscoliose também apresentam frouxidão articular e hipotonia muscular grave desde o nascimento. Essa condição pode comprometer as habilidades motoras da criança.
- Outro sinal está relacionado a problemas oculares. Esta forma da doença é caracterizada por uma condição chamada escleromalácia (afinamento da esclera, o constituinte do olho branco).
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Preste atenção à luxação do quadril. O principal sinal da forma chamada artrocalasia é a luxação recorrente bilateral dos quadris desde o nascimento. Além da elasticidade da pele, da formação de hematomas e da fragilidade dos tecidos, esse sintoma está presente em todos os pacientes afetados por essa forma de SED.- Esta forma de SED é caracterizada principalmente por movimentos e deslocamentos freqüentes das articulações do quadril. No entanto, também pode haver sintomas de hipotonia muscular e escoliose.
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Preste atenção na pele. A forma mais recente e menos comum de SED é o subtipo dermatosparaxis, que leva o nome dos sintomas cutâneos que a caracterizam. Aqueles que sofrem dessa forma de distúrbio apresentam fragilidade severa da pele e hematomas mais graves do que aqueles que se manifestam em pacientes com outras formas da doença. Além disso, esse subtipo é caracterizado por outros elementos distintos.- Observe a aparência da pele. Em geral, é flexível e pastoso, mas menos elástico. Em muitos pacientes, a pele está em excesso e apresenta uma aparência flácida, principalmente no rosto.
- Esta forma da síndrome de Ehlers Danlos pode levar a pacientes com grandes hérnias. No entanto, sua pele cicatriza normalmente e a gravidade das cicatrizes não é como a de outros subtipos.
Parte 3 Confirme o diagnóstico
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Consulte um médico. Se você acha que tem essa condição ou se alguém da sua família a tem, informe-a ao seu médico. Ele pode lhe dar alguns conselhos, mas provavelmente o recomendará a um especialista em doenças genéticas que provavelmente fará uma série de perguntas sobre seu histórico médico e as doenças que afetaram sua família. Além disso, ele pode fazer um exame completo e prescrever um exame de sangue.- Tente marcar um compromisso. Antes de ir visitá-lo, pense nos diferentes sintomas que você notou ou sentiu.
- O médico pode perguntar se as articulações (as suas ou as de seus entes queridos) são muito moles, se a pele é bastante elástica ou cicatriza muito. Ele também pode pedir a medicação que o paciente está tomando.
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Procure um vínculo familiar. Como o SED é uma doença genética, seria transmitido de geração em geração dentro da família. Isso significa que é mais provável que um paciente sofra se um parente próximo a ele sofrer. Pense com cuidado e prepare-se para responder a perguntas sobre a história da sua família.- Alguém na sua família já foi diagnosticado com essa síndrome? Ou alguém da sua família já apresentou sintomas que você notou?
- Você sabia se alguém da sua família morreu repentinamente de ruptura de vasos sanguíneos ou órgãos? Lembre-se de que esses são os sintomas mais graves do subtipo vascular e podem indicar um caso não diagnosticado.
- O médico tentará diagnosticar o subtipo de que você está sofrendo, identificando o que melhor corresponde aos sintomas do paciente.
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Passar em testes genéticos. Geralmente, os especialistas podem fazer um diagnóstico correto com base na saúde da pele, nas articulações e na avaliação do histórico familiar. No entanto, eles também podem submeter o paciente a testes genéticos para confirmar suas suspeitas ou verificar o subtipo de que estão sofrendo. Com um teste de DNA, é possível identificar o problema e ver os genes envolvidos na mutação.- Testes genéticos podem ser realizados para confirmar se é o subtipo vascular, cifoscolítico, artrocalásia, dermatosparaxia e, às vezes, até a forma clássica.
- Para se submeter a esses testes, você deve entrar em contato com um geneticista clínico ou um conselheiro genético. Então você precisará fornecer uma amostra de sangue, saliva ou pele que será analisada em laboratório.
- Saiba que os testes genéticos não são 100% precisos. Algumas pessoas recomendam fazê-las como precaução para confirmar um diagnóstico, em vez de ignorá-las completamente.